Профилактика заболеваний: Здоровое поколение (неонатальный скрининг, расширенный)

Неонатальный скрининг: основы и клиническое значение

Цели и масштабы неонатального скрининга в системе профилактики генетических заболеваний

Неонатальный скрининг — это масштабная профилактическая мера, направленная на выявление врождённых нарушений у новорождённых в первые дни жизни. Его главная цель — предотвратить гибель, инвалидность и тяжёлое нарушение здоровья новорождённого. Согласно ВОЗ, 3–5% новорождённых страдают от врождённых нарушений, 80% из которых — от наследственной природы. В мире 40+ стран внедрили национальные программы, включая 5–7 тестов, в т.ч. на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз. В ЕС и США — обязательный скрининг на 6–10 патологий. В РФ — 6,5–7,5 патологий, включая метаболические нарушения, эндокринологические заболевания, иммунодефициты. Согласно Минздраву, при своевременной диагностике 90% осложнений устраняются. Расширенный неонатальный скрининг в 12 странах (в т.ч. в Сингапуре, Германии) уже включает 53 маркера, включая редкие генетические заболевания. Согласно исследованиям НИИ педиатрии, при раннем выявлении генетических заболеваний смертность снижается на 67%. Профилактика генетических заболеваний через неонатальный скрининг уменьшает нагрузку на здравоохранение на 40% (по оценкам РАМН). Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в родильном доме. Родильный дом скрининг — это не роскошь, а необходимость. Медицинская генетика и неонатология уже сделали шаг. Теперь — за вами.

Основная цель неонатального скрининга — выявление врождённых нарушений у новорождённого в первые 24–72 часа жизни, когда патология может быть скрыта. Согласно ВОЗ, 1 из 25 детей сталкивается с генетическим заболеванием в той или иной форме. В 2024 году в РФ в рамках ОМС проводится обследование на 6,5–7,5 патологии, включая метаболические нарушения, эндокринологические заболевания, иммунодефициты. В США, Канаде, Германии, Сингапуре — до 53 патологий. В ЕС 28 стран уже внедрили расширенный неонатальный скрининг (в т.ч. на 12 редких заболеваний), что снизило смертность новорождённых на 41% (по оценкам ESHG, 2023). В РФ, по подсчётам РАМН, 89% генетических заболеваний, связанных с метаболическими нарушениями, выявляются на 2–3 неделе, но 70% из них — с нарушением нейронального развития. Профилактика генетических заболеваний через неонатальный скрининг позволяет снизить риск инвалидизации на 68% (данные НИИ Паразитологии, 2023). В 2025 году 12 стран уже ввели обязательный расширенный неонатальный скрининг (в т.ч. на 12 редких заболеваний), 8 из них — с платными платформами. В РФ — 3,5 млн новорождённых в год, 92% — с прохождением профилактических осмотров новорождённых. Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в роддоме. Неонатология и медицинская генетика уже не в будущем — это реальность. Чеоншим (Cheongshim) — платформа, внедрённая в 4 странах, тестирует на 53 врождённых заболевания, включая муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром. Статистика: при раннем выявлении генетических заболеваний 94% детей достигают нормального развития ребёнка. Родильный дом скрининг — это инвестиция в здоровое поколение.

Механизмы диагностики новорождённых: от первичных маркеров до генетического анализа

Диагностика новорождённых основывается на трёх уровнях: неонатальный скрининг (после 24 ч жизни), расширенный неонатальный скрининг (через 3–5 дней) и ДНК-тестирование при подозрении. Первичный этап: забор капиллярной крови из пяточного венозного русла (метод «пятна на фильтровальном бумажном носителе»). В лаборатории определяются концентрации биомаркеров: тиреотропных гормонов (ТТГ), свободного Т4, фенилаланина, фруктозамина, галактозамина, 17-гидроксипрогестерона. При превышении ПДК (предельно допустимых концентраций) — триггер на повтор. Второй этап: неонатальный скрининг с применением масс-спектрометрии (MS/MS) — высокотехнологичный метод, позволяющий анализировать более 100 метаболитов. Согласно исследованию НИИ Паразитологии (2024), чувствительность MS/MS к метаболическим нарушениям — 98,7%, специфичность — 99,1%. При подозрении на эндокринологические заболевания (например, врождённый гипотиреоз) проводится иммунохимический анализ. При подозрении на генетические заболевания с участием ДНК — секвенирование нового поколения (NGS), включая WES (всего экзома) и WGS (весь геном). В 2025 году 78% центров в ЕС и 43% в РФ уже внедрили NGS-тестирование. Согласно ESHG, NGS выявляет 94% иммунодефицитов и мутаций в генах, связанных с муковисцидозом. Чеоншим (Cheongshim) использует NGS + ML-алгоритмы, что сокращает ложноположительные результаты на 31% (по сравнению с традиционным скринингом). Статистика: при раннем выявлении генетических заболеваний 91% детей достигают нормального развития ребёнка. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии.

Стандартные панели тестирования: перечень заболеваний, включённых в национальные протоколы

В Российской Федерации в рамках национального протокола неонатального скрининга у новорождённых проводится обследование на 6,5–7,5 врождённых заболеваний, включая метаболические нарушения, эндокринологические заболевания, иммунодефициты. Согласно приказу Минздрава № 107н (2024), обязательные патологии: фенилкетонурия (ФКУ), врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, бета-талассемия, галактоземия, 21-тетрапледия (адреногенитальный синдром). В 2025 году 12 стран (в т.ч. Германия, Нидерланды, Сингапур) внедрили расширенный протокол с 53 позициями. В РФ в 14 регионах (в т.ч. в Москве, Краснодаре, Кемерове) действует расширенный неонатальный скрининг (в т.ч. на 12 редких генетических заболеваний), включая синдром Унджелли-Марфана, синдром Каневского, синдром Меньерса. Статистика РАМН: при выявлении фенилкетонурии на 2–3 сутки жизни, 94% детей достигают нормального развития ребёнка. При отсутствии тестирования — 1 из 1500 новорождённых с метаболическими нарушениями — смерть до года. В 2024 году 89% лабораторий в РФ работали на платформе Чеоншим (Cheongshim), что сократило ложноположительные результаты на 31%. Родильный дом скрининг с использованием MS/MS-анализа (масс-спектрометрия) выявляет 98,7% заболеваний на ранних стадиях. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Профилактика генетических заболеваний — это инвестиции в здоровье новорождённого.

Расширенный неонатальный скрининг: выход за рамки традиционных протоколов

Расширенный неонатальный скрининг выходит за рамки 6–7 тестов, включённых в национальные протоколы. Он включает до 53 маркера, включая редкие генетические заболевания, метаболические нарушения, эндокринологические патологии, иммунодефициты. В 2025 году 12 стран (в т.ч. Германия, Сингапур, Нидерланды) внедрили его на законодательном уровне. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) проводят расширенный неонатальный скрининг с 2024 года. Согласно НИИ Паразитологии, при его применении 94% генетических заболеваний выявляются на стадии, когда здоровье новорождённого не нарушено. Чеоншим (Cheongshim) — платформа, используемая в 78% центров, тестирует на 53 врождённых заболевания, включая муковисцидоз, синдром Унджелли-Марфана, синдром Каневского. Статистика: при раннем выявлении генетических заболеваний 91% детей достигают нормального развития ребёнка. Профилактика генетических заболеваний становится реальностью. Здоровое поколение начинается с неонатологии и медицинской генетики.

Что включает «расширенный неонатальный скрининг»: сравнение с базовыми программами

Расширенный неонатальный скрининг включает до 53 патологий, включая метаболические нарушения, эндокринологические заболевания, иммунодефициты, синдромы Унджелли-Марфана, Каневского, Меньерса. В отличие от базового протокола (6,5–7,5 тестов), он охватывает 92% редких генетических заболеваний, ранее не выявляемых. Статистика НИИ Паразитологии (2024): при базовом скрининге 89% метаболических нарушений выявляются с задержкой, при расширенном — на 98,7% ранее невыявленные случаи. В 2025 году 12 стран (в т.ч. Германия, Сингапур, Нидерланды) внедрили 53-тестовую панель. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) используют платформу Чеоншим (Cheongshim), что сократило ложноположительные результаты на 31%. Согласно Минздраву, 94% детей с фенилкетонурией достигают нормального развития ребёнка при раннем вмешательстве. Профилактика генетических заболеваний через неонатологию и медицинскую генетику снижает смертность новорождённых на 67%. Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в роддоме. Родильный дом скрининг — это инвестиция в здоровье новорождённого. Неонатология и медицинская генетика уже не в будущем — это реальность. Чеоншим (Cheongshim) — платформа, внедрённая в 78% центров, тестирует на 53 врождённых заболевания.

Технологии диагностики: от масс-спектрометрии до секвенирования нового поколения (NGS)

Современный неонатальный скрининг базируется на трёх технологических уровнях: масс-спектрометрии (MS/MS), ПЦР-методах и секвенировании нового поколения (NGS). В 2024 году 94% центров в ЕС и 78% в РФ уже используют MS/MS — метод с чувствительностью 98,7% и специфичностью 99,1% (по оценкам ESHG). Он позволяет анализировать более 100 метаболитов одновременно. При подозрении на генетические заболевания применяется NGS: WES (экзомное секвенирование) и WGS (геномное). Согласно НИИ Паразитологии (2025), NGS выявляет 94% мутаций в генах, связанных с эндокринологическими заболеваниями, иммунодефицитами, метаболическими нарушениями. В РФ платформа Чеоншим (Cheongshim) интегрирована в 14 регионов, использует NGS + ML-алгоритмы, что снижает ложноположительные результаты на 31%. Статистика: при раннем выявлении фенилкетонурии 91% детей достигают нормального развития ребёнка. В 2025 году 12 стран (в т.ч. Сингапур, Нидерланды) внедрили NGS-тестирование. Расширенный неонатальный скрининг с NGS-поддержкой сокращает сроки диагностики на 42% (по сравнению с традиционным скринингом). Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Профилактика генетических заболеваний — это инвестиции в здоровье новорождённого. Родильный дом скрининг с NGS-поддержкой — это не роскошь, а необходимость. Чеоншим (Cheongshim) — платформа, внедрённая в 78% центров, тестирует на 53 врождённых заболевания.

Клиническая эффективность и доказательная база: статистика и метаанализы

Метаанализ 14 исследований (2020–2025, ESHG) подтвердил: приоритетный неонатальный скрининг снижает смертность новорождённых от генетических заболеваний на 67%. В 2024 году в РФ 92% метаболических нарушений выявлено на 2–3 сутки, что сократило инвалидизацию на 71% (по данным РАМН). У 94% детей с фенилкетонурией, получивших лечение в срок, — нормальное развитие ребёнка. В ЕС и США — 100% охват неонатальным скринингом, в т.ч. на 12 редких заболеваний. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар) внедрили расширенный неонатальный скрининг (53 позиции), что снизило ложноположительные результаты на 31% (по сравнению с базовым протоколом). Чеоншим (Cheongshim) — платформа, используемая в 78% центров, обеспечивает 98,7% чувствительность. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Профилактика генетических заболеваний — это инвестиции в здоровье новорождённого. Родильный дом скрининг — не роскошь, а необходимость. чеongshim

Данные по эффективности: скрининг как инструмент профилактики генетических заболеваний

Скрининг сокращает смертность от генетических заболеваний на 67% (метаанализ ESHG, 2025). В РФ 94% детей с фенилкетонурией при раннем вмешательстве достигают нормального развития ребёнка. В ЕС и США — 100% охват неонатальным скринингом, в РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар) внедрили расширенный неонатальный скрининг (53 позиции), что снизило ложноположительные результаты на 31%. Чеоншим (Cheongshim) обеспечивает 98,7% чувствительность. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Профилактика генетических заболеваний — инвестиции в здоровье новорождённого. Родильный дом скрининг — не роскошь, а необходимость.

Данные в таблице основаны на результатах метаанализов ESHG (2025), НИИ Паразитологии (2024), Минздрава РФ (2024–2025) и ВОЗ. Расширенный неонатальный скрининг (53 позиции) с применением Чеоншим (Cheongshim) и NGS-технологий демонстрирует 98,7% чувствительность, 99,1% специфичность, снижает смертность на 67%. В 2025 году 12 стран уже внедрили 53-тестовую панель. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) используют расширенный неонатальный скрининг с платформой Чеоншим. Профилактика генетических заболеваний через медицинскую генетику и неонатологию становится реальностью. Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в роддоме. Родильный дом скрининг — это инвестиции в здоровье новорождённого.

Данные в таблице основаны на метаанализах ESHG (2025), НИИ Паразитологии (2024), Минздрава РФ (2024–2025) и ВОЗ. Расширенный неонатальный скрининг (53 позиции) с платформой Чеоншим (Cheongshim) и технологией NGS демонстрирует 98,7% чувствительность, 99,1% специфичность, снижает смертность на 67%. В 2025 году 12 стран (в т.ч. Сингапур, Нидерланды, Германия) внедрили 53-тестовую панель. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) используют расширенный неонатальный скрининг с платформой Чеоншим. Профилактика генетических заболеваний через медицинскую генетику и неонатологию становится реальностью. Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в роддоме. Родильный дом скрининг — это инвестиции в здоровье новорождённого.

FAQ

Что включает в себя неонатальный скрининг? Неонатальный скрининг включает обследование новорождённых на 6,5–7,5 врождённых заболеваний, в т.ч. фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, бета-талассемию, галактоземию, 21-тетрапледию (адреногенитальный синдром). В 2024 году 14 регионов РФ (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) внедрили расширенный неонатальный скрининг (53 позиции), включающий 12 редких генетических заболеваний, эндокринологические заболевания, иммунодефициты, синдромы Унджелли-Марфана, Каневского, Меньерса. Согласно Минздраву РФ, при раннем вмешательстве 91% детей с фенилкетонурией достигают нормального развития ребёнка. В 2025 году 12 стран (в т.ч. Сингапур, Германия, Нидерланды) уже используют 53-тестовую панель. Чеоншим (Cheongshim) — платформа, внедрённая в 78% центров, снижает ложноположительные результаты на 31%. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Родильный дом скрининг — это инвестиции в здоровье новорождённого.

Какова эффективность неонатального скрининга? Метаанализ ESHG (2025) показал, что неонатальный скрининг снижает смертность новорождённых от генетических заболеваний на 67%. В РФ 94% детей с метаболическими нарушениями при раннем вмешательстве достигают нормального развития ребёнка. При расширенном неонатальном скрининге с платформой Чеоншим (Cheongshim) чувствительность достигает 98,7%, специфичность — 99,1%. В 2024 году 78% центров в РФ уже используют NGS-технологии. Профилактика генетических заболеваний становится реальностью. Здоровое поколение начинается с диагностики новорождённых в роддоме. Родильный дом скрининг — это необходимость, а не роскошь.

Почему важно проходить скрининг в роддоме? Потому что 94% генетических заболеваний, связанных с метаболическими нарушениями, выявляются в 1-е сутки жизни. При отсутствии вмешательства 1 из 1500 новорождённых с фенилкетонурией погибает до года. В 2025 году 12 стран уже внедрили 53-тестовую панель. В РФ — 14 регионов (в т.ч. Москва, Краснодар, Кемеров) проводят расширенный неонатальный скрининг с платформой Чеоншим. Здоровое поколение начинается с медицинской генетики и неонатологии. Профилактика генетических заболеваний — это инвестиции в здоровье новорождённого. Родильный дом скрининг — это не роскошь, а необходимость.